染色体异常需要做哪些检查呢?

2016-12-14不孕不育专家

目前已发现的染色体病就有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。女性染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达千分之五~千分之七,而在早期自然流产时,约有百分之五十~百分之六十是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现女性染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

造成染色体异常通常情况下有三种原因:

物理原因:比如辐射,常见的就是电脑、微波炉、传真机辐射。欧盟一个跨国科研小组在实验室研究中发现,手机等电子产品产生的电磁场,也能够造成人类细胞染色体断裂。

化学原因:比如有些药物,包括农药和有毒化学品,汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质,就容易导致染色体断裂。

生物原因:主要是病毒感染,以及误食霉变的食物,比如食品中添加化学物质、蔬菜中残留农药。

女性染色体异常的检查方法:

女性染色体异常的检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

◎◎◎实验室检查:

1.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高百分之五十、但与患者发育异常及智力低下无关。

2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高,雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

◎◎◎其他辅助检查:

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

沈阳九州家圆医院的专家表示:染色体异常不像一般疾病,看得见,感受得到,治疗吃药就能好。染色体异常没显性表现时,患者看上去是个健康的人,但如果遗传给后代,就会导致许多疾病发生。但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,从而防止、减少不正常的孩子出生。未婚青年男女建议结婚前要做婚检和染色体检查,已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的,要做染色体检查。

 

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